A 23 éves Berliner Hannah úgynevezett POMC-hiányban szenved. A rendkívül ritka genetikai hiba miatt a fiatal nő mindig éhes.
Hannah a világon mindössze 50 olyan beteg közül, akiknél a POMC-hiány fennáll. Hiányzik az étvágycsökkentő proopiomelanokortin (POMC) hormon. A német önsegítő esernyőszervezet szerint az Axis olyan rendkívül ritka betegség, ha 10 000 ember között kevesebb mint öt beteg van. Február 28-án, a ritka betegségek világnapján kerül sor. Nagyobb figyelmet kell fordítania az érintettekre.
Hannah szenvedésmese a születésével kezdődik
1994 nyarán megszületik a lány. A máj nem működik már a kezdetektől. A Charité-i berlini egyetemi kórház orvosai diagnosztizálják a veleszületett kortizolhiányt és felírják hidrokortizonját. A mai napig megteszi az eszközöket. "Ez segített Hannah-nak a túlélésben" - mondja az anya a Focus-nak adott interjúban. "De szenvedése még nem ért véget."
Hannah már csecsemőjeként az átlagnál gyorsabb súlyt kapott. Egy éven át 20 kilogrammot nyomott. Ez körülbelül négyszer annyit jelent, mint a társaik. "Mindig éhes volt, soha nem tudott betelni - emlékszik vissza Christian atya. A család fizioterápiával, táplálkozási tanácsokkal és gyógymódokkal próbált ellensúlyozni. Siker nélkül. Hannah kövér lett. A helyzet még rosszabbá tette a fizikai fejlődését. Két éves koráig nem tanult meg járni.
Nincs szakértő, nincs diagnózis
Négy évvel Hannah születése után az áttörés történt: a gyermek endokrinológiai klinikán, ahol hormonális egyensúlyhiányos gyermekeket kezelnek, Hannát egy munkacsoport diagnosztizálta, Heiko Krude részvételével egy példátlan klinikai képben: a POMC hiányában.
Heiko Krude, a mai napon a Charité Ritka Betegség Központ vezetõje elmagyarázza: "A késõ diagnosztizálás, mint Hannah-ban is, kulcsfontosságú kérdés munkánkban." Ilyen ritka betegségek esetén egyszerűen kevés szakember van, ami viszont bonyolítja a diagnózist. Hannah problémája nem olyan ritka, mint azt Krude tovább magyarázza: "Az egyetlen betegség ritka - de ha a betegségcsoport összes betegét számolja, akkor az embereknek körülbelül egy százalékát kell elérnie ."
A ritka betegségnek számos arca van: a csontváz lábának deformációitól a szembetegségektől kezdve a POMC-hiányig. Gyakran genetikai hibák okozzák.
Időközben Hannah súlya 170 kilogramm volt
A Hannah-ban a diagnózistól a kezelés megkezdéséig 17 évig tartott. Ez az idő leírhatatlanul kegyetlen volt Hannah és családja számára. "Olyan volt, mint egy horror filmben lenni: rabja voltam, folyamatosan nőtem és semmi sem segített" - mondja a 23 éves. A végén Hannah súlya 170 kilogramm volt. "Csak néhány barátom volt, és szinte semmiben sem vettem részt."
Egy új, az Egyesült Államokból származó drognak segítenie kell
2015. január 1-je óta a Berliner részt vett egy tanulmányban egy új, az Egyesült Államokból származó droggal. Célja az étkezési szabályozás ritka hibájának orvoslása, és tartósan megakadályozni az éhségérzetet.
Az első sikerek gyorsan jöttek: "Ha egész életedben éhes vagy, és hirtelen nem vagy, ez olyan, mint egy álom" - mondja Hannah. Ma normál súlyú, sportolhat és végül sok barátja van. Nemrégiben irodai vezetői asszisztensként végzett szakmai gyakorlatát.
És családja hálás, hogy Hannah végre javul: "Olyan, mint egy csoda" - mondja Birgit anyja. "20 évig csak erre a betegségre koncentráltunk, most megkönnyebbülést és megszabadulást élvezünk."
De genetikai hibája egész életében kíséri a fiatal nőt. Minden nap befecskendezi a gyógyszert a combba. Ehhez hozzá kell adni a hidrokortizon napi adagját. Csak néhány mellékhatás van: A haja sötétebb lett - korábban vörös volt, most barna. A fertőzésekkel kapcsolatban Hannah-nak különös óvatossággal kell rendelkeznie, sokkal sebezhetőbb. De még mindig boldog: "Ez egy teljesen új élet."
A "Namse" más áldozatokat akar segíteni
Annak érdekében, hogy a jövőben jobban és gyorsabban tudjunk segíteni a Hannah-hoz hasonló betegeknek, az egész Németországból származó orvosok egyesítik erőit a "Translate Namse" hálózatban. A "Namse" rövid formája a "Ritka betegségben szenvedők nemzeti cselekvési terve". Összesen kilenc egészségügyi központ - köztük Heidelberg, Essen, Bonn és Hamburg - vesz részt a projektben.
Ez is érdekes lehet:
5 ritka betegség, amelyet tudnia kell
Sanfilippo-szindróma: A fiatal Abby gyermekkori Alzheimer-kórban szenved
A pillangóbetegség tünetei és okai
