Számos triszómia létezik, de a vérvizsgálatnak köszönhetően a diagnózishoz már nem szükséges amniocentesist végezni. Milyen triszómiák és mindent tartalmaz a vérvizsgálat, itt megtudhatja.
Fotó: iStock / Topalov
- Hogyan működik a vérvizsgálat?
- Vérvizsgálat vs. magzatvíz mintavétel
- Mit jelent az egyes triszómia?
- Melyik egészségügyi biztosítás fedezi a vérvizsgálat költségeit?
2012 óta alternatívát kínál a kockázatos amniocentesis számára. A vérvizsgálat kockázat nélkül tisztázhatja a triszómiákat. A teszt azonban nem pénzforgalom, és 200–300 euróval is olcsó. Előrelátható azonban az egészségbiztosító társaságok és az orvosok döntése, hogy ezt a tesztet pénzbeli ellátásként veszik igénybe kockázati terhességek esetén. Ennek ellenére sok kritikus van, ezért továbbra is folyik a vita.
Hogyan működik a vérvizsgálat?
A vizsgálathoz a várandós anyát vérrel veszik. Az anya genetikai információin kívül a vérében már született gyermekének DNS-fragmensei vannak. Ezek átjutnak a méhlepényből az anya véráramába. Ezek a fragmentumok már elegendőek a kromoszóma-rendellenességek olvasásához és a hét triszómia diagnosztizálásához. Általában a 21., 18. és 13. triszómiát vizsgálják. A gyártó szerint 99, 8 százalékos bizalom van a teszt eredményében.
Vérvizsgálat vs. magzatvíz mintavétel
A vérvizsgálat nem invazív vizsgálati módszer, ami azt jelenti, hogy a születendő gyermek nem vesz részt a vizsgálatban. Az anyának a teszt rendszeres vérmintát vesz. Ezért a tesztnek nincs fertőzés vagy vetélés kockázata. A teszt már a terhesség kilencedik hetétől lehetséges.
Amniotikus folyadékvizsgálat során a nem született gyermek genetikai anyagát üreges tűvel távolítják el az amniózus zsákból. Az amniotikus folyadék gyermekes sejteket tartalmaz, amelyeket laboratóriumban lehet elemezni. A triszómia vizsgálatán kívül két fehérje koncentrációja is mérhető. Ezek jelzik a gerinc és a hasi fal rendellenességeit. A teszt a terhesség 16. hetétől lehetséges, és a vérvizsgálathoz hasonlóan 99% -os biztonságot nyújt. Mivel ez invazív teszt, ezért ez a teszt kockázatos. Mivel míg az üreges tűt behelyezik az amniotás zsákba, az nagyon közel áll a magzathoz, és fennáll annak veszélye, hogy a gyermek megsérül. A vetélés kockázata 0, 1–0, 5 százalék. Az amniotikus folyadékvizsgálatot az egészségbiztosító társaságok veszik át a kockázati terhességekkel.
Mit jelent az egyes triszómia?
A trómia a genomban bekövetkező változások, amelyek különféle fizikai és mentális károsodásokhoz kapcsolódnak. A kromoszómák szerkezete vagy száma eltérő. Általában minden kromoszóma megismétlődik. Ha van egy triszómia, akkor három példányban létezik. Az ismert trisómiás vagy Down-szindróma esetén a 21. kromoszóma befolyásolja. A kiegészítő genetikai anyag különféle mentális és fizikai károsodásokhoz vezet. A trombikák bármilyen kromoszómát befolyásolhatnak, sok rendellenesség annyira súlyos, hogy a vetélés korai állapotban fordul elő. Három triszómia van, amelyet az orvosok diagnosztizálnak terhesség alatt.
21. triszómia
A Down-szindróma négy különböző formája van (= 21. trisózis), amelyeket itt foglalunk össze. Németországban évente mintegy 1200 Down-szindrómás gyermek születik. A tünetek különböző mértékben lehetnek. A külső jellemzők mellett, például a törpeképesség, egy rövid vastag nyak, egy kis, kerek fej, amely az elülső szakasznál ellaposodik, a Down-szindrómás embereknek van nyereg-orruk, de négy ujjú barázda és egyéb vizuális tünetek is előfordulhatnak. Ezen felül kialakulhatnak belső szervek rendellenességei vagy funkcionális rendellenességek.
Tipp: Más szemmel: Fabian Sixtus Körner 21. trizomián és gyermekkel utazik
18. trizómia
Az Edward-szindróma (= 18-as triszómia) 5000-ben él körülbelül egynél. A rendellenességek típusa, valamint jellemzőik nagyon sokrétűek. Összességében körülbelül 150 különböző rendellenesség társul a szindrómához. Ide tartoznak a szív, fej, agy, vesék és végtagok rendellenes rendellenességei.
Az Edward-szindrómával született gyermekek nagyon rövid élettartamot várnak, átlagosan négy napot. A fiúk 10% -a és a lányok 55% -a él túl az első életévben. Öt éves korban a lányok kb. 15% -a él. Az érintett magzatoknak csak 10% -a él.
Tipp: 18. trizómia: Mit jelent az Edwards-szindróma egy csecsemő számára?
13. trizómia
A 13. trizómát Pätau-szindrómának is nevezik, amelyet 10 000 élő születés közül kb. Ezt a szindrómát különféle rendellenességek és viselkedési problémák jellemzik. A különféle tünetek külön-külön és sokféle kombinációban fordulhatnak elő. A rendellenes rendellenességek többek között a fejet, a szemet, a végtagokat, de az agyat, a szívet, az emésztőrendszert vagy az urogenitális traktusot is érinthetik.
Az érintett magzatoknak csak tíz százaléka él. Ezek közül 60 százalék hal meg első életévében. A lányok általában hosszabb ideig élnek túl, mint a fiúk, ám az érintett gyermekeknek csak 10% -a van öt évnél idősebb.
Melyik egészségbiztosító társaság fedezi a vérvizsgálat költségeit?
Az egészségbiztosító társaságok és az orvosok a költségek átvállalására vonatkozó döntése várható, de eddig csak néhány egészségbiztosító viseli a költségeket. De még abban az esetben is, ha megállapodás születik, a költségeket csak a magas kockázatú terhességek viselik. Előzetesen azonban kérdezheti az egészségbiztosítótól, hogy mely terhességi vizsgálatokat fizetik-e. Ha orvosa vérvizsgálatot javasol, akkor kérnie kell a visszatérítést.
Lisa Philomena Strietzel
- Hogyan változik a testem terhesség alatt?
- Terhességi cukorbetegség: Annyira veszélyes a csecsemő számára
- Őszintén meg kell válaszolnia orvosának ezt a 6 kérdést
